Schwangerschaft und PrÄnataldiagnostik

Die Betreuung in der Schwangerschaft gehört zu den freudvollen Tätigkeiten eines Frauenarztes. Der Kontakt zwischen Arzt , Patientin und Partner ist intensiv und vertrauensvoll. Sicherheit ist ein wichtiges Anliegen. Die Schwangere hat bevorzugt Zugang zum Arzt - telefonisch oder in der Sprechstunde - zu jeder Zeit.

Zu einer normalen Schwangerschaftskontrolle gehören Kontrolle von Blutdruck, Gewicht, Urin und Hämoglobin sowie Herztöne des Kindes, Bauchumfang und Höhe der Gebärmutter. Weitere Laboranalysen und klinische Untersuchungen (z.B. Kontrolle des Muttermundes) erfolgen je nach Notwendigkeit.

Der Ultraschall ist ein wichtiges Instrument der Schwangerschaftsvorsorge. Auch wenn im neuen KVG in einer normalen Schwangerschaft nur zwei Ultraschalluntersuchungen Pflichtleistung sind, führe ich aus Gründen der Sicherheit bei jeder Kontrolle eine kurze Ultraschalluntersuchung durch, wenn dies gewünscht wird. Die Frau kann dabei das Kind bequem auf einem eigenen Bildschirm betrachten.

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Frühschwanger- schaft, 4 Wochen nach Befruchtung	Frühschwanger- schaft, 9 Wochen nach Befruchtung	Es ist ein Knabe!	...und schon grosse Füsse hat er!
Wirbelsäule	Blutfluss in der Nabelschnur	Nackentransparenz

Noch ein paar Informationen zur Folsäureprophylaxe. Folsäure ist ein Vitamin aus der B-Gruppe und wird für die Zellteilung benötigt. Folsäure kommt vor allem in grünen Pflanzenblättern, Leber, Hefe und Milch vor. Vor ein paar Jahren hat die Wissenschaft herausgefunden, dass die Einnahme von 0,4 mg Folsäure täglich in der Frühschwangerschaft in 40 - 50 % einen offenen Rücken (Spina bifida) beim Kind verhindern kann. Mit einem einfachen Vitamin lässt sich also grossem Schaden vorbeugen. Je früher man in der Schwangerschaft mit der Prophylaxe beginnt, umso besser - und am besten, man beginnt schon vor Eintritt der Schwangerschaft. Da Folsäure in dieser Dosierung weder Nebenwirkungen noch Risiken hat, kann man sie problemlos über längere Zeit vor und während der Schwangerschaft einnehmen. 0,4 mg Folsäure sind in den meisten Multivitaminpräparaten enthalten. Man kann sie aber auch als Einzelsubstanz haben. Die Folsäureprophylaxe ist eine anerkannte Methode und wird generell für Frauen mit Kinderwunsch empfohlen.

Zum Thema Pränataldiagnostik vertrete ich folgende Standpunkte: Die vorgeburtlichen Untersuchungen sind und bleiben eine sehr private und individuelle Sache. Jedes Paar muss selbst entscheiden, auf welche Art und wieweit es diese Untersuchungen möchte. Es braucht sowohl Sachverständnis als auch Einfühlungsvermögen um in diesem schwierigen Thema zu beraten und die Entscheidungsgrundlagen verständlich zu machen. Es gibt hier keine Packungsbeilage, aber fragen Sie ihren Arzt... ich nehme mir gerne die Zeit dafür.

Die Bluttests: Sie dienen lediglich einer Risikoabschätzung. Aus dem Blut der Mutter werden im Labor zwei spezielle Werte bestimmt (Beta-HCG und PAPP-A), aus denen ein Computerprogramm das Risiko respektive die Wahrscheinlichkeit errechnet, mit der das Kind an Down-Syndrom (Mongolismus) leidet. Ein Ergebnis von z.B. 1:1000 gilt als niedriges Risiko; es werden keine weiteren Untersuchungen empfohlen. Ein Ergebnis von 1:200 hingegen stellt ein erhöhtes Risiko dar und man empfiehlt eine weitere Abklärung durch Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion. Als Grenzwert gilt 1:380, was dem Grundrisiko einer 35jährigen Frau entspricht. Im zweiten Schwangerschaftsdrittel kann ein Bluttest zusätzlich eine Risikoabschätzung für offenen Rücken liefern. Auf diese Art und Weise können 65% der betroffenen Kinder gefunden werden, 35% bleiben unerkannt. Da es sich um einen Screeningtest handelt, kommen falsch positive Resultate (Fehlalarm) relativ häufig vor.

Die Nackentransparenz (NT) ist ein weiterer unabhängiger Marker für kindliche Missbildungen. Zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche wird beim Embryo im Bereich des Nackens das sogenannte Nackenödem oder die Nackentransparenz gemessen. Ein über 2,5 mm verdicktes Nackenödem gibt in erster Linie einen Hinweis auf Chromosomenstörungen (Down-Syndrom, weitere Trisomien und andere). Weiter kann das Nackenödem ein Hinweis auf eine Herzmissbildung sein, insbesondere wenn die Chromosomenanalyse normal ausfällt. Herzmissbildungen können allerdings erst später in der Schwangerschaft durch eine gezielte Ultraschalluntersuchung erkannt werden. Mit der Nackentransparenz alleine können ähnlich wie bei den Bluttests nur 60% der Kinder mit Down-Syndrom erkannt werden. Auch bei dieser Untersuchung kommen falsch positive Ergebnisse vor.

Der kombinierte Ersttrimestertest ist die nun aktuellste Weiterentwicklung. Er wird von der 11. bis zur 14. Schwangerschaftswoche auf Wunsch der Schwangeren durchgeführt. Neben den oben erwähnten Blutwerten und der Nackentransparenz (NT) werden noch weitere Parameter in die Berechnung des individuellen Risikos für eine Trisomie des Kindes miteinbezogen: das Alter der bestehenden Schwangerschaft, Alter und Gewicht der Mutter und eventuelle Trisomien in vorausgegangenen Schwangerschaften. Damit lässt sich nun eine Erkennungsrate von 90 Prozent erreichen. 10% der betroffenen Kinder bleiben unerkannt. Falsch positive Ergebnisse führen auch bei dieser Untersuchung zu Fehlalarmen. Dieses Problem wohnt jeder Screeninguntersuchung inne unter lässt sich nicht vermeiden.

Ich möchte noch einmal betonen, dass diese Tests lediglich dazu dienen aus allen Schwangeren diejenigen "herauszupicken" die ein erhöhtes Risiko haben und bei denen eine weitere Diagnostik empfehlenswert ist. Es handelt sich um sogenannte Suchtests und nicht um diagnostische Untersuchungen. Immer bleibt ein Teil der betroffenen Kinder unerkannt (Restrisiko) und immer gibt es Fehlalarme. Sicherheit können nur die nachfolgend beschriebenen Verfahren zur Chromosomenanalyse geben. Die Erfahrung zeigt, dass ein positiver Suchtest oft mit sehr starken emotionalen Reaktionen verbunden ist, auch wenn beim Risiko 1:200 in 199 Fällen das Kind gesund ist!

Chorionzottenbiopsie: Ab der 11. Schwangerschaftswoche kann mit einer Nadel eine kleine Menge Gewebe aus der Gebärmutter entnommen werden. Das Gewebe stammt von der späteren Plazenta (Nachgeburt). Der Embryo und seine Fruchtwasserhöhle werden dabei nicht berührt. Die Punktion geschieht unter ständiger Ultraschallüberwachung und wird in einer örtlichen Betäubung durchgeführt. Der Eingriff selbst dauert nur wenige Minuten und wird ambulant in der Praxis gemacht. Aus den Chorionzotten können die Chromosomen des Kindes isoliert und untersucht werden. Die Untersuchung liefert die sichere Diagnose. Das Risiko durch die Punktion selbst die Schwangerschaft zu verlieren beträgt 1%.

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion): Ab der 15. Schwangerschaftswoche kann mit einer dünnen Nadel ein wenig Fruchtwasser aus der Gebärmutter abgesaugt werden. Mit den darin enthaltenen kindlichen Zellen kann die Chromosomenanalyse durchgeführt werden. Die Punktion geschieht unter Ultraschallsicht, sodass keine Gefahr besteht, den Embryo zu verletzen. Zusätzlich zur Chromosomenanalyse kann aus dem Fruchtwasser auch eine Untersuchung betreffend offenem Rücken durchgeführt werden. Das Risiko durch die Punktion selbst die Schwangerschaft zu verlieren beträgt 1%.